Atrésie de l’œsophage

Depuis 2008, notre équipe coordonne le registre national des atrésies de l’œsophage (ReNAtO), ce qui nous a permis d’étudier différents aspects de l’état de santé des patients à un an : le statut nutritionnel (Depoortere et al., 2022), la prévalence du reflux gastro œsophagien (Flatrès et al., 2022), le risque de récidive de sténose anastomotique (Aumar et al., 2022), la morbidité respiratoire (Lejeune et al., 2021), les risques spécifiques aux formes avec fistules (Sfeir et al., 2021), mais également d’évaluer des prises en charges : Diagnostic prénatal (Garabedian et al., 2018 et 2019) et gestion du reflux gastro œsophagien (Flatrès et al., 2022). Ces travaux ont contribué à l’élaboration des recommandations nationales (PNDS, HAS, 2019) et internationales (Dingemann et al., ERNICA, 2020 et 2021). De plus, notre équipe a participé à des recommandations d’expert sur la prise en charge des sténoses anastomotiques (Ten Kate et al., 2021), des complications gastrointestinales (O’Donell et al., 2021), et également à des revues sur les complications digestives à long terme (Aumar et al., 2022) et sur l’état de l’art dans l’atrésie de l’œsophage (Van Lennep et al., 2019).

Nous avons créé une cohorte nichée longitudinales des patients nés entre 2010 et 2012 revus lors de leur 6^ème anniversaire (COMAD6, inclusions terminées en 2017). Cela nous a permis d’étudier l’état de santé à long terme de ces patients sur la prévalence d’œsophagite à éosinophiles (Lardenois et al., 2019) et les spécificités des long-gap (Bourg et al., 2023). La valorisation de ces données est toujours en cours (état nutritionnel à 6 ans, évolution de l’état nutritionnel entre 1 et 6 ans, état respiratoire, reflux gastro-oesophagien…).

Nous poursuivons l’étude de cette cohorte à l’âge de 13-14 ans grâce à un financement Maladies Rares de l’ANR obtenu en 2022 (TransEAsome) qui associe aux données d’évolution clinique et de qualité de vie une stratégie sans a priori avec une analyse des profils ADN, ARN, protéines et métabolites. Dans un premier temps au niveau omique puis au niveau multi-omique. Les échantillons vont provenir de deux études (Oesomics financée de 2022 à 2025 et TransEAsome de 2022 à 2028, par l’ANR et la DGOS). Nous nous intéressons à deux échantillons biologiques : le liquide amniotique et les biopsies de la muqueuse œsophagienne. Le premier dans l’optique d’améliorer in fine le diagnostic anténatal, et le second pour être au plus près des changements physiologiques qui s’opèrent dans l’atrésie de l’œsophage. Les analyses de l’ADN et des protéines seront réalisées par le laboratoire PRISM (Michel Salzet, U1192, INSERM), les analyses de l’ARN par GO@L (Martin Figeac, UMS 2014 US 41 PLBS, Université de Lille), les analyses métaboliques par l’équipe INFINITE (WP1, Jean Lesage) et les analyses multiomiques par Bilille (UMS2014 US 41 PLBS, Université de Lille).